Особенности развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, при котором происходит поражение почечных клубочков, нарушение зрения и слуха. Вероятность развития патологии не превышает 0,017% от общего количества новорожденных, при этом в группу риска попадают люди обоих полов.

Посещение врача

Причины

Основной причиной синдрома Альпорта являются генетические мутации аллелей, располагающихся на Х-хромосоме, из-за которых нарушается синтез коллагена, поддерживающего эластичность и прочность тканей. На фоне недостатка белка происходит разрушение сосудистых стенок почек, тканей внутреннего уха и капсулы хрусталика глаза.

Деструкция клеточных структур почки приводит к нарушению ее фильтрационной способности, в результате чего продукты распада и токсические вещества не выводятся в полном объеме. В почках увеличивается уровень белков и эритроцитов, что впоследствии вызывает развитие почечной недостаточности и, при отсутствии лечения, летальный исход.

Синдром Альпорта передается по наследству через Х-хромосому, поэтому патология может передаваться от матери к сыну и дочери, а от отца только к дочери. Вероятность развития заболевания возрастает, если в роду есть больные с патологиями органов мочевыделительной системы.

Кроме этого, к провоцирующим факторам относятся чрезмерные тяжелые физические нагрузки и прививки. Нередко наследственный нефрит у детей с генетической предрасположенностью могут вызвать обычные ОРЗ или ОРВИ.

Клиническая картина

Синдром Альпорта протекает с почечными и внепочечными признаками. Симптомы Альпорта у детей чаще всего развиваются в возрасте от 5 до 10 лет. В этот период появляется кровь и белок в моче. У мальчиков гематурия может быть диагностирована в течение первого года жизни. При отсутствии клинической картины до 10 лет принято считать, что вероятность развития патологии стремится к нулю.

При развитии протеинурии возрастает риск развития нефротического синдрома, для которого характерны:

  • повышенная обрюзглость тела;
  • рост артериального давления;
  • общая слабость и быстрая утомляемость;
  • жажда;
  • снижение аппетита;
  • болевой синдром в области почек;
  • нарушения со стороны органов пищеварения (тошнота, рвота, диарея, метеоризм);
  • снижение суточного объема урины;
  • бледность и сухость кожных покровов;
  • одышка.
Читайте также:  Заболевания почек при беременности

Синдром Альпорта может сопровождаться небольшими изменениями во внешности больного: образованием складки у глаза возле переносицы, искажением ушной раковины, сращением пальцев (чаще ног).

Со стороны органов слуха нарушения происходят постепенно, реже не возникают вовсе. Тугоухость развивается в течение дошкольного и школьного возраста. На ранних этапах развития патологии определить нарушения остроты слуха можно только специальной аппаратурой. Позже происходит нарушение восприимчивости высоких звуков и обычной речи. Такому осложнению подвержены чаще мальчики.

Со стороны органов зрения происходит:

  1. Изменение вида хрусталика глаза, который начинает выпячиваться вперед (вероятность развития не более 15%).
  2. Поражение сетчатки глаза с постепенной дистрофией и атрофией зрительного нерва в результате нарушения глазного кровообращения (диагностируется в 80% случаев при синдроме Альпорта).
  3. Дистрофия роговицы, которая связана с мутацией зрительных генов или отеком самой роговицы (встречается не более чем у 5% пациентов с синдромом Альпорта).

Снижение аппетита

Виды

Первый вид болезни протекает с выраженной гематурией, дисфункцией органов слуха и зрения. В процессе развития патология приводит к истончению и полному исчезновению базальной перепонки и почечной недостаточности хронической формы. Вид наследования доминантный, связанный с Х-хромосомой.

Второй вид синдрома Альпорта передается доминантным путем по Х-хромосоме. Протекает данный тип с выраженной гематурией и отсутствием нарушения работоспособности органов слуха. В процессе развития болезни Альпорта нарушается работоспособность органов мочевыведения, что приводит к почечной недостаточности. Морфологические признаки: утончение базальной структуры капилляров гломерул почек.

Третий тип протекает с незначительной гематурией. Синдром Альпорта не приводит к развитию почечной недостаточности и передается:

  1. Аутосомно-рецессивным способом — патология встречается не более чем в 20% случаев. Родители являются носителями генов с мутациями, которые передаются ребенку. Болезнь может протекать у женщин с осложнениями.
  2. Аутосомно-доминантный тип — вид заболевания, которое передается по наследству из поколения в поколение.
Читайте также:  Каликоэктазия почек

Диагностика

В ходе исследования важно определить наличие следующих предрасполагающих факторов:

  • у больного есть близкие родственники с гематурией, а также фиксировались случаи смерти от недостаточности почек;
  • изменение базальной структуры почек по результатам биопсии тканей органа;
  • врожденные проблемы с органами зрения;
  • нарушение слуха по результатам исследования.

При наличии трех из указанных признаков у пациента высок риск врожденной формы патологии.

Диагностика проводится по следующим направлениям:

  1. Опрос пациента и его родителей. Определяется склонность к патологии. Важны данные о наличии синдрома Альпорта, почечной недостаточности, а также случаев летального исхода от указанных патологий.
  2. Клиническое исследование урины для определения уровня эритроцитов и белка, которые указывают на наличие патологических процессов в почках. Анализ крови свидетельствует о развитии недостаточности почек.
  3. Биопсия тканей почек проводится с целью определения аномальных структур.
  4. ДНК тест используется для подтверждения данных, которые получены в ходе биопсии. Генетический анализ помогает определить наличие мутаций в структурах ДНК и нарушение синтеза коллагена. Рекомендован для прохождения всеми членами семьи больного, помогает определить носителя поврежденного гена.
  5. Аудиометрия используется для определения тугоухости — одного из признаков синдрома Альпорта. Для прослеживания состояния органов слуха в динамике рекомендуются неоднократные исследования.
  6. Офтальмологическое обследование необходимо для определения патологий органов зрения, которые часто сопровождают синдром Альпорта.
  7. УЗИ используют для определения патологических изменений в почках. Чаще применяется на поздних этапах развития заболевания.

Проверка зрения

Лечение

На сегодня не существует лекарства, которое способно излечить болезнь Альпорта. Лечение болезни направлено на снижение выраженности клинической картины заболевания и предотвращение развития почечной недостаточности.

На начальных стадиях развития заболевания допустима консервативная терапия, предусматривающая:

  • отсутствие физической активности;
  • укрепление иммунитета (прогулки на свежем воздухе, правильное питание, прием витаминно-минеральных комплексов);
  • улучшение метаболизма с помощью витаминов А, Е, В6 и кокарбоксилазы, пиридоксина путем внутримышечного или внутривенного введения;
  • нормализация белка в урине и снижения гипертонии с помощью ингибиторов АПФ;
  • прием гормональных препаратов.
Читайте также:  Энурез: что нужно знать и как справиться с патологией у детей?

При присоединении воспалительного процесса назначается курс антибактериальной терапии. При развитии почечной недостаточности используют внепочечную очистку крови или пересадку органа (при наличии показаний).

Прогноз

Неблагоприятный прогноз течения заболевания наиболее вероятен, если:

  • пациент мужского пола;
  • имеется выраженная протеинурия;
  • у членов семьи диагностирован синдром, почечная недостаточность;
  • развивается тугоухость;
  • тип наследственной патологии Х-доминантный.

У пациентов с указанными признаками хроническая почечная недостаточность развивается к 50 годам, у половины из которых признаки патологии выражены уже к 25 годам.

Болезнь Альпорта — сложное генетическое заболевание, которое передается по наследству. В результате его развития нарушается работоспособность почек, органов слуха и зрения. Терапевтический курс проводится симптоматически и направлен на предотвращение развития почечной недостаточности.

Adblock
detector